Test Prenatales no invasivos
Durante el embarazo, es fundamental realizar una serie de pruebas y estudios prenatales para evaluar la salud del bebé en desarrollo. Dentro de estas pruebas, los estudios prenatales no invasivos han surgido como una opción prometedora para detectar precozmente trisomías, como las trisomías 13, 18 y 21. En este artículo educativo, exploraremos en qué consisten estos estudios y cómo pueden ser beneficiosos para las pacientes embarazadas.
¿Qué son las trisomías?
Las trisomías son trastornos genéticos en los que hay unacopia adicional de los cromosomas. Estas trisomías pueden causar una variedadde problemas de desarrollo y salud en los bebés. Las trisomías más comunes sonlas 13, 18, y 21.
- Trisomía 13 (Síndrome de Patau): Esta trisomía puede causar malformaciones congénitas graves, retraso en el desarrollo y problemas neurológicos.
- Trisomía 18 (Síndrome de Edwards): Los bebés con trisomía 18 tienen malformaciones graves en órganos vitales y suelen tener un desarrollo intelectual y físico muy limitado.
- Trisomía 21 (Síndrome de Down): El síndrome de Down se caracteriza por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y rasgos físicos distintivos.
Estudios prenatales no invasivos:
Los estudios prenatales no invasivos ofrecidos porGenometrics son pruebas que permiten detectar la presencia de trisomías en elfeto sin someter a la madre a procedimientos invasivos como la amniocentesis ola biopsia corial. Estas pruebas se basan en la detección y análisis del ADNfetal presente en la sangre materna. Los métodos más comunes incluyen:
- Pruebas de detección prenatal combinada: Estas pruebas evalúan factores de riesgo basados en el análisis de marcadores bioquímicos en la sangre materna y las mediciones de la translucencia nucal del feto mediante una ecografía. Si los resultados indican un riesgo elevado, se recomienda un estudio adicional.
- Pruebas de detección prenatal no invasiva (DPNI): Utilizando una muestra de sangre materna, estas pruebas analizan el ADN fetal en busca de anomalías cromosómicas, incluyendo las trisomías 13, 18 y 21. Estas pruebas tienen una alta precisión y no representan riesgos significativos para la madre o el feto.
Ventajas de los estudios prenatales no invasivos:
- Seguridad: Los estudios prenatales no invasivos, al ser basados en una muestra de sangre materna, no presentan riesgos asociados a procedimientos invasivos, como la posibilidad de infecciones o complicaciones.
- Precisión: Estas pruebas tienen una alta sensibilidad y especificidad en la detección de trisomías.
- Comodidad: Al no requerir procedimientos invasivos, los estudios prenatales no invasivos son más cómodos para las pacientes embarazadas, ya que solo se necesita una muestra de sangre materna.
- Detección temprana: Estas pruebas permiten detectar trisomías en etapas tempranas del embarazo, brindando a las mujeres y a sus parejas la oportunidad de recibir información y apoyo adecuados antes del nacimiento del bebé.
Limitaciones y consideraciones:
Es importante tener en cuenta que los estudios prenatales noinvasivos son pruebas de detección y no de diagnóstico. Si se obtiene unresultado positivo en una de estas pruebas, se suele recomendar unprocedimiento invasivo, como una amniocentesis o biopsia corial, para confirmarel diagnóstico.
Además, aunque las pruebas de detección prenatal no invasivatienen una alta precisión, aún existe una pequeña posibilidad de resultadosfalsos positivos o falsos negativos. Por lo tanto, es esencial que losresultados positivos sean discutidos con un especialista en genética o unasesor genético para evaluar las opciones de seguimiento y tratamiento.
Asesoramiento genético y apoyo emocional:
Antes de someterse a cualquier prueba prenatal, esrecomendable que las mujeres embarazadas reciban asesoramiento genético porparte de una especialista en Genometrics. Nuestra asesora le puede proporcionarinformación detallada sobre los beneficios y limitaciones de las pruebas, asícomo brindar apoyo emocional durante el proceso de toma de decisiones.
Además, recibir apoyo emocional es fundamental para lasmujeres y sus parejas durante todo el proceso. La detección de trisomías puedegenerar incertidumbre y preocupación, por lo que contar con un sistema deapoyo, ya sea en forma de grupos de apoyo, asesoramiento psicológico o el apoyode familiares y amigos, puede ser de gran ayuda.
Los estudios prenatales no invasivos han revolucionado ladetección temprana de trisomías, como las trisomías 13, 18 y 21, durante elembarazo. Estas pruebas son seguras, cómodas y altamente precisas, lo quebrinda a las mujeres embarazadas información valiosa sobre la salud y eldesarrollo de sus bebés.
Sin embargo, es importante recordar que estas pruebas son dedetección y que un resultado positivo debe ser confirmado medianteprocedimientos invasivos. Asesorarse con un especialista en genética y recibirapoyo emocional son aspectos clave en este proceso.
Tomar decisiones informadas y contar con elapoyo adecuado ayuda a las mujeres embarazadas a enfrentar cualquier resultadoque puedan recibir y planificar el bienestar tanto de la madre como del bebé
Para agendar una sesión de asesoramiento genético o si ya tienes una orden médica, puedes hacerlo a través de nuestro sitio web o al correo info@genometrics.cl
