Durante el embarazo, es fundamental realizar una serie de pruebas y estudios prenatales para evaluar la salud del bebé en desarrollo. Dentro de estas pruebas, los estudios prenatales no invasivos han surgido como una opción prometedora para detectar precozmente trisomías, como las trisomías 13, 18 y 21. En este artículo educativo, exploraremos en qué consisten estos estudios y cómo pueden ser beneficiosos para las pacientes embarazadas.

La genética clínica es un área relativamente joven en el mundo de la salud, y sobre todo en nuestro país donde la aplicación de exámenes genéticos de diagnóstico comenzó hace unos 10 años. Con el tiempo, más y más profesionales han adquirido un interés por especializarse en genética y cada vez existen más oportunidades de aprendizaje y capacitación. El día de hoy tuvimos la oportunidad de entablar una muy interesante conversación con María José, respecto a la importancia del asesoramiento genético, el panorama de la genética clínica en Chile, y lo que esperamos ver a futuro en esta área de la salud.

Los genes son como pequeños libros de instrucciones que influyen sobre las funciones de nuestros cuerpos. Si el gen está “bien escrito” y las condiciones ambientales son favorables, estas funciones se desarrollarán de forma adecuada. Pero si el gen no está “bien escrito”, es decir tiene una variante, es posible que las funciones biológicas asociadas se vean afectadas, dando origen a una enfermedad.

Dentro de las consideraciones relacionadas con un estudio genético siempre debe existir el acompañamiento de un(a) asesor(a) genético, ya que es un derecho del paciente entender exactamente por qué se está realizando el estudio, cuáles son los posibles resultados, qué información se obtendrá a partir de éste, y qué implicancias tiene para mi salud y la de mi familia.